Chocante as imagens dos vídeos. Realmente me surpreendi e, acabei pensando, o que essas pessoas podem estar sofrendo, num mundo que valoriza tanto a aparência. São doenças raras, às vezes genéticas, e podem afetar boa parte da população. Acompanhe os vídeos, e depois a reportagem.
Doenças raras afetam 15 milhões de pacientes Estão catalogadas nessa categoria aproximadamente 7 mil patologias e a maioria tem origem em alguma alteração genética.
Quando se fala em doenças raras, o que vem à cabeça são aquelas síndromes de nomes complicados que afetam uma a cada milhares de pessoas. Algo tão incomum que parece distante e improvável de acontecer com alguém próximo. Vistas de forma isolada, essas doenças são de fato muito pouco frequentes. No entanto, quando se calcula a quantidade total de pessoas que sofrem dessas enfermidades, tem-se um número enorme de pacientes. Estima-se que as doenças raras acometam algo entre 6% a 8% da população. Considerando que o Brasil tem aproximadamente 184 milhões de pessoas, seriam cerca de 15 milhões de pacientes. Um número maior do que a população inteira de São Paulo, estimada em 10 milhões de pessoas.
Existem hoje catalogadas cerca de 7 mil patologias consideradas raras. No entanto, há controvérsias sobre essa classificação, uma vez que uma doença dita rara em um país, pode ser frequente em outro. A AIDS, por exemplo, já foi considerada uma doença rara, mas hoje é uma epidemia. A hanseníase, por sua vez, é rara em países da Europa, mas frequente na África Central.
A maioria das enfermidades raras tem origem em alguma alteração genética. Em grande parte delas, a medicina ainda tem mais dúvidas do que respostas. Muitas permanecem sem tratamento e, mesmo nos casos em que há medicação disponível, o tempo até que seja feito o diagnóstico costuma ser longo. O desconhecimento costuma ser a principal barreira. “O médico não tem como reconhecer uma doença sobre a qual ele nunca ouviu falar”, aponta o médico geneticista Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Embora sejam doenças genéticas e por isso muitas vezes identificadas por médicos geneticistas, as doenças raras têm repercussões em diferentes órgãos e tecidos. “Esses pacientes acabam procurando as mais diversas especialidades, por isso é importante que os médicos tenham conhecimento e saibam suspeitar que se trata de alguma dessas doenças”, afirma a médica Cecilia Micheletti, do Centro de Genética da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e do Instituto Canguru, que apoia familiares e portadores de doenças metabólicas hereditárias.
O tema deveria ser melhor trabalhado nas universidades. As doenças raras não são estudadas de forma aprofundada. O assunto é tratado muito rapidamente dentro da disciplina de genética médica. Mas, tem faculdades que nem possuem essa disciplina. Outra dificuldade apontada é o fato da genética não estar incluída no atendimento pelo Sistema Único de Saúde. É uma parcela muito grande da população que não tem plano de saúde e fica desassistida. Até mesmo para quem tem algum convênio é difícil, porque às vezes o plano não cobre exames genéticos.
Quando se fala em doenças raras, o que vem à cabeça são aquelas síndromes de nomes complicados que afetam uma a cada milhares de pessoas. Algo tão incomum que parece distante e improvável de acontecer com alguém próximo. Vistas de forma isolada, essas doenças são de fato muito pouco frequentes. No entanto, quando se calcula a quantidade total de pessoas que sofrem dessas enfermidades, tem-se um número enorme de pacientes. Estima-se que as doenças raras acometam algo entre 6% a 8% da população. Considerando que o Brasil tem aproximadamente 184 milhões de pessoas, seriam cerca de 15 milhões de pacientes. Um número maior do que a população inteira de São Paulo, estimada em 10 milhões de pessoas.
Existem hoje catalogadas cerca de 7 mil patologias consideradas raras. No entanto, há controvérsias sobre essa classificação, uma vez que uma doença dita rara em um país, pode ser frequente em outro. A AIDS, por exemplo, já foi considerada uma doença rara, mas hoje é uma epidemia. A hanseníase, por sua vez, é rara em países da Europa, mas frequente na África Central.
A maioria das enfermidades raras tem origem em alguma alteração genética. Em grande parte delas, a medicina ainda tem mais dúvidas do que respostas. Muitas permanecem sem tratamento e, mesmo nos casos em que há medicação disponível, o tempo até que seja feito o diagnóstico costuma ser longo. O desconhecimento costuma ser a principal barreira. “O médico não tem como reconhecer uma doença sobre a qual ele nunca ouviu falar”, aponta o médico geneticista Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Embora sejam doenças genéticas e por isso muitas vezes identificadas por médicos geneticistas, as doenças raras têm repercussões em diferentes órgãos e tecidos. “Esses pacientes acabam procurando as mais diversas especialidades, por isso é importante que os médicos tenham conhecimento e saibam suspeitar que se trata de alguma dessas doenças”, afirma a médica Cecilia Micheletti, do Centro de Genética da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e do Instituto Canguru, que apoia familiares e portadores de doenças metabólicas hereditárias.
O tema deveria ser melhor trabalhado nas universidades. As doenças raras não são estudadas de forma aprofundada. O assunto é tratado muito rapidamente dentro da disciplina de genética médica. Mas, tem faculdades que nem possuem essa disciplina. Outra dificuldade apontada é o fato da genética não estar incluída no atendimento pelo Sistema Único de Saúde. É uma parcela muito grande da população que não tem plano de saúde e fica desassistida. Até mesmo para quem tem algum convênio é difícil, porque às vezes o plano não cobre exames genéticos.
Fonte: http://portal.rpc.com.br/gazetadopovo/vidaecidadania/
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